Конференция ще отбележи Световния ден на пациентите с мукополизахаридоза за първи път у нас. Събитието, което се организира от Националната Асоциация по Мукополизахаридоза с подкрепата на Националния Алианс на хора с редки болести ще се проведе на 14 май, събота от 9.30 часа в столичния хотел „Хемус“.
Мукополизахаридозата (Синдром на Хънтър) е рядко, предаващо се наследствено заболяване. Пациентите с мукополизахаридоза не произвеждат един ензим, наречен идуронат-2-сулфатаза. Този ензим е необходим, за да се разграждат веществата в организма, известни като глюкозаминогликани. Тъй като пациентите с мукополизахаридоза не могат да разграждат тези субстанции, те постепенно се натрупват в повечето органи на тялото и ги увреждат. Това причинява голям брой увреждания, особено трудно дишане, необратими мозъчни изменения и много други. Без лечение тези симптоми стават все по-тежки във времето и пациентите умират. Затова средната продължителност на живота им е 12-15 години.
