Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е рядко неврологично заболяване (2-3 случaя на 100 000). При това зaболяване настъпва прогресивна загуба на моторни неврони, както в главния (горен двигателен неврон), така и в гръбначния мозък (долен двигатетелен неврон). Двигателните неврони са отговорни за контрола на мускулната дейност. Тяхната увреда води до развитието на асиметрична мускулна слабост. АЛС е прогресиращо заболяване, което се развива със сравнително бърза темп и води до тежка двигателна инвалидизация, без засягане на други неврологични функции.
Причини и рискови фактори
Причините за заболяването все още не са известни. Обсъжда се ролята на различни фактори от околната среда и генетични промени.
При фамилните форми на АЛС са открити над 20 гена, от които четири са водещи: C9orf72, SOD1, FUS и TARDBP, пояснява д-р Христина Димитрова от екипа на Клиника по нервни болести на ВМА.
Като рискови фактори за АЛС се приемат:
- активен спорт, или тежка физическа и селскостопанска дейност
- механични или електрически травми
- интоксикация с тежки метали, тютюнопушене и др.
- Заболяването в повечето случаи се появява случайно (спорадична форма), при малка част то е фамилно унаследено (10%).
- Обикновено дебютира най-рано след 30-годишна възраст, но в повечето случаи средната възраст на начало на симптомите е след 5 г. с лек превес на мъжкия пол.
Симптоми
Симптомите обикновено започват постепенно и се влошавават в рамките на месеци и няколко години.
Типични ранни симптоми:
- Слабост в нqкой от крайниците с намаляване на мускулната сила и отслабване на мускулатурата
- Потрепвания на мускулите (фасцикулации)
- Чувство за стягане и скованост в крайниците
- Затруднено гълтане
- Затруднения в говора – става по-тих и размазан
В по-късните стадии на болестта мускулната слабост обхваща все повече области от тялото с развитие на дихателна недостатъчност.
Диагностика и изследвания
Тъй като симптомите на АЛС могат да приличат на други неврологични заболявания, лекарите използват няколко теста за потвърждаване на диагнозата.
Основни диагностични тестове:
Неврологичен преглед – Оценява се силата на мускулите, рефлексите и координацията.
Изследвания на нервната функция (електромиография - ЕМГ ) – Проверява се как работят нервите и мускулите посредством апарат.
Магнитнорезонансна томография (МРТ) на главен и гръбначен мозък – за изключване на друга причина за симптомите
Лумбална пункция – вземане на проба от гръбначно-мозъчната течност
Генетично изследване – особено при данни за фамилна обремененост
Лечение на синдрома на АЛС
Няма специфично лечение, което да излекува АЛС, но навременните и адекватни медицински грижи могат да удължат живота на пациента и да подобрят неговото качество.
Основни методи на лечение:
Използват се инхибитори на невроналната глутаматергичната трансмисия или медикаменти с антиоксидантно действие. Техният ефект е несигурен , но се приема, че могат да забавят хода на болестта. При фамилните форми се разработват и генни терапии.
Симптоматичното лечение е насочено към намаляване на повишения мускулен тонус (миорелаксанти) и лечение на депресията.
Подпомагане на храненето –при показания се препоръчва изкуствено хранене със сонда или посредством стома.
Подпомагане на дишането: Ако дихателните мускули са засегнати, може да е необходим апарат за обдишване
Физиотерапия се препоръчва във всички етапи на болестта
За подобряване качеството на живот пациентите могат да ползват помощни уреди за предвижване и комуникация.
Всеки момент е важен! Последвайте ни в Google News Showcase и Instagram, за да сте в крак с темите на деня
