Учени твърдят, че са разработили първия в света кръвен тест за диагностициране на миалгичен енцефаломиелит, известен още като синдром на хроничната умора.
Понастоящем не съществува тест за това заболяване и пациентите обикновено се диагностицират въз основа на симптомите. Това означава, че много от тях могат да останат недиагностицирани в продължение на години, съобщи в. „Гардиън“.
Въпреки това, някои експерти, които не са участвали в изследването, призовават за предпазливост и твърдят, че тестът трябва да бъде напълно валидиран в по-добре проектирани и независими проучвания, преди да може да се обмисли използването му в клиничната практика.
„Синдромът на хроничната умора е сериозно и често инвалидизиращо заболяване, характеризиращо се с екстремна умора, която не се облекчава с почивка. Знаем, че някои пациенти споделят, че са били игнорирани или дори им е било казано, че заболяването им е „в главата им“. Без окончателни тестове много пациенти остават недиагностицирани или погрешно диагностицирани в продължение на години“, заяви водещият изследовател проф. Дмитрий Пшежецки от Медицинския факултет на Университета на Източна Англия (UEA) в Норич,.
„Искахме да видим дали можем да разработим кръвен тест за диагностициране на състоянието – и успяхме. Нашето откритие предлага възможност за прост и точен кръвен тест, който да помогне за потвърждаване на диагнозата, което може да доведе до по-ранна подкрепа и по-ефективно лечение“, обясни той.
Учените от UEA и Oxford Biodynamics (OBD) проучили как се сгъва ДНК при пациенти, диагностицирани с това състояние, което може да даде признаци за синдрома на хроничната умора.
Те изследвали кръвни проби от 47 пациенти с тежък синдром на хроничната умора и 61 здрави възрастни. Екипът открил уникален модел, който се проявява последователно при хора с това заболяване и не се наблюдава при здрави хора, което им позволило да разработят теста.
В статия в Journal of Translational Medicine те посочват, че тестът има чувствителност – или вероятност тестът да бъде положителен, ако пациентът страда от заболяването – от 92%. Специфичността му – вероятността тестът да изключи отрицателните случаи – е 98%.
„Това е значителна крачка напред, за първи път разполагаме с прост кръвен тест, който може надеждно да идентифицира синдрома на хроничната умора – което потенциално променя начина, по който диагностицираме и лекуваме това сложно заболяване“, каза Пшежецки.
Александър Акуличев, главен научен сътрудник в OBD, който финансира и е съавтор на изследването, заяви: „Синдромът на хроничната умора не е генетично заболяване, с което човек се ражда, затова използването на „епигенетични“ маркери EpiSwitch – които могат да се променят през живота на човек, за разлика от фиксирания генетичен код – беше ключово за постигането на това високо ниво на точност“.
Въпреки това други експерти призоваха за провеждането на допълнителни изледвания, за да се потвърди откритието, и за оценяване на теста сред по-широка група пациенти.
„Тези резултати, получени чрез епигенетично профилиране, изглежда са важна крачка напред в търсенето на диагностичен кръвен тест“, отбеляза д-р Чарлз Шепърд, медицински съветник на ME Association.
„Въпреки това, както посочват изследователите, диагностичният кръвен тест трябва да бъде както високочувствителен, така и специфичен за това състояние. В този случай трябва да знаем дали аномалията е постоянно налице в най-ранните стадии на синдрома на хроничната умора, както и при хора с дълготрайно заболяване, които имат лека или умерена форма на заболяването. Трябва също да знаем, че освен че аномалията не се наблюдава при здрави контролни групи, тя не се наблюдава и при редица други хронични възпалителни и автоимунни заболявания, които причиняват симптоми, подобни на синдрома на хроничната умора, и са част от диференциалната диагноза на заболяването“, обясни той.
Проф. Крис Понтинг, председател на катедрата по медицинска биоинформатика в Единбургския университет, посочи, че някои от твърденията на изследователския екип са „преждевременни“.
„Този тест трябва да бъде напълно валидиран в по-добре проектирани и независими проучвания, преди да бъде разгледан за клинично приложение. Дори и да бъде валидиран, тестът ще бъде скъп, вероятно (около) 1000 паунда“, каза той.
