В последно време много се говори за пренаталните изследвания, които имат за цел да открият дадено генетично заболяване на плода. Такова излседване вече е достъпно за пациентите на водещи гинекологични клиники и кабинети по пренатална диагностика в България, Украйна, Русия и Турция. PrenaTest е много успешен в Германия, Австрия, Швейцария и Лихтенщайн и е първият по рода си европейски неинвазивен генетичен молекулярен кръвен тест, който открива с близо 100 % точност наличието на Синдром на Даун в майчината кръв. Срещнахме се с д-р Ралица Сенкова, акушер-гинеколог в една от водещите инвитро клиники у нас, която разказа за предимствата на иновативния метод. Ето какво каза тя пред Дарик:
Какво представлява тази нова технология в генетичната диагностика и за кои жени е подходяща?
Това е нов дородов молекулярен генетичен анализ, който е неинвазивен за откриване на фетална ДНК от майчината кръв. Тоест, тестът представлява взимане на венозна кръв от майката и чрез получаването на фетална ДНК може да се установи дали има някакви малформации или увреждания на плода. Тъй като в световен мащаб тенденцията е жените да забременяват на по-късна възраст - било то заради кариера или лични причини, все пак повечето жени, които забременяват, са над 35 години, което носи своите негативи от гледна точка на това, че генетичният материал търпи известни промени и се увеличава рискът от малформации на плода. С този тест може да се диагностицира Синдром на Даун с близо 100% достоверност, като се намалява рискът за майката и плода.
Тоест, можем да кажем, че жените на и след 35 години вече са жени в риск?
Да. По принцип това се води като рисков контингент жени. За тях се препоръчват допълнителни методи за изследвания, тъй като и процентът на вродените малформации над 35-годишна възраст е по-голям. Съответно този тест е препоръчителен за тях с цел да се изключи наличието на такъв вид малформации и същевременно, използвайки този тест, да се намали рискът от инвазивни манипулации.
Каква е практиката до момента? През какви изследвания преминава една пациентка в риск?
При бременните жени между 11-та и 14-та гестационна седмица се извършва ранен биохимичен скрининг , комбинация между ехографско изследване и кръвен тест, чрез който се определят хормони в кръвта на майката. Този тест дава оценка на риска. Тоест пациентите биват разделени на нискорискови и високорискови за дадените хромозомни аномалии. Когато рискът е оценен като висок, тогава пациентката се насочва към допълнителни манипулации. До момента това са били инвазивните методи амниоцентеза и хорионбиопсия, криещи своя риск. Едно, че пациентът се страхува от манипулацията, защото може да бъде болезнена и най-вече, че могат да загубят желаното бебе, тъй като съществува 1% риск от загуба на плода. Би било чудесно, ако може да се използва един нов метод, който да спести на пациента тези усложнения и рискове.
Освен че методът е безболезнен и неинвазивен, какви са другите му предимства?
Методът се извършва на ранен срок от бременността, след 12-та гестационна седмица. Амниоцентезата например се извършва на по-късен етап, при откриване на някакви увреждания на плода, съответно и манипулацията, която трябва да се извърши за прекъсване на бременността по медицински показания е доста по-травмираща. Методът се извършва в по-ранен срок и мерките могат да бъдат взети на по-ранен етап и с по-малки рискове за здравето на жената.
Ако една пациентка реши да се подложи на този тест, какво е необходимо да направи?
Най-важното е пациентката да е направила консултация с лекуващия я гинеколог или ако е провела консултация с генетик, който да назначи изследването. Тъй като това изследване се препоръчва и разчита от специалист, все пак се преценяват високорисковите пациенти и самоинициативата не е желателна в случая. Кръвта се взима в специални епроветки и още в същия ден се изпраща по куриер, за да може в рамките на един ден да достигне до лабораторията, в която се извършва тестът. Засега се изпраща в Германия, тъй като за момента там е единствената лицензирана лаборатория според европейските стандарти. След това резултатът се обработва и се връща в рамките на 10 дни при специалиста за разчитането му, като обикновено то се извършва от консултанта-генетик.
Каква е пряката полза за семействата от прилагането на този тест?
Ползата за обществото е, че се намалява рискът от извършването на инвазивни процедури. Приблизително на 70 000 бременности за една година, около 1800-2000 се насочват към извършването на амниоцентеза. При 1% риск от усложнения от тази амниоцентеза, има риск да се загубят около 20 бебета, които не са увредени. Всъщност ползата на теста е, че спасяваме тези неувредени бебета, тоест не ги губим.
А каква е ползата за инвитро пациентките, които така или иначе се подлагат на много процедури?
Ползата е голяма, тъй като техният хормонален статус е много променен в резултат на проведеното от нас лечение. При тях всъщност биохимичният скрининг много пъти е неточен и може да бъде подвеждащ, за това един такъв тип изследване може да им спести допълнителни главоболия и неприятности.
Този тест ще може ли да изследва за други увреждания и малформации?
Да. От следващата година към панела на теста ще бъдат включени изследвания за Синдром на Едуардс и Патал и евентуално по-нататък и други генетични аномалии.
Тоест с един тест пациентките ще могат да имат представа за редица заболявания?
Да. Един тест ще дава информация за повече увреждания на плода. Като бъдещо развитие се очаква още да може да открива муковисцидоза и да се прилага при многоплодни бременности.
И може би много важно уточнение - всяка бременна жена ли може да се подложи на този тест?
Може всяка бременна жена, но все пак е желателно да е направила консултация или с гениколог, или с генетик, за да може да се интерпретират резултатите съвсем точно и да могат да се възползват на 100 процента от предимствата на метода.
