„От рядката болест до продължителното лекуване” е темата на среща, посветена на редките болести, организирана от Национален Алианс за редки болести. Това е трета информационна среща, с участие на лектори и представители на пациентски организации от България и Македония.
Тема на една от лекциите днес е рядкото заболяване фамилна амилоидна полиневропатия, което се среща във фамилии в Югозападния район на България - Благоевградски и Кюстендилски. Фамилната амилоидна полиневропатия е рядко наследствено заболяване, което е с автозомно-доминантен тип на унаследяване. То прогресира бързо, изходът е фатален и настъпва в рамките на 5-6, рядко - 10 години, след появата на първите симптоми.
Обикновено появата на болестта при представител в една фамилия, неминуемо означава наличието и на други болни в семейството и това налага търсенето и генетичното изследване на тези хора.
„От 2013 г. има целенасочено действие от страна на лекари и специалисти, има и лечение достъпно за пациентите.Налице са скринингови програми в България. Любопитно е, че голям брой болни от това заболяване, освен в Югозападна България има и в Португалия”, заяви Владимир Томов , председател на Национален Алианс за редки болести.
Тема на една от лекциите днес е рядкото заболяване фамилна амилоидна полиневропатия, което се среща във фамилии в Югозападния район на България - Благоевградски и Кюстендилски. Фамилната амилоидна полиневропатия е рядко наследствено заболяване, което е с автозомно-доминантен тип на унаследяване. То прогресира бързо, изходът е фатален и настъпва в рамките на 5-6, рядко - 10 години, след появата на първите симптоми.
Обикновено появата на болестта при представител в една фамилия, неминуемо означава наличието и на други болни в семейството и това налага търсенето и генетичното изследване на тези хора.
„От 2013 г. има целенасочено действие от страна на лекари и специалисти, има и лечение достъпно за пациентите.Налице са скринингови програми в България. Любопитно е, че голям брой болни от това заболяване, освен в Югозападна България има и в Португалия”, заяви Владимир Томов , председател на Национален Алианс за редки болести.
