Българи откриха причината за наследствената атрофия
Българи откриха причината за наследствената атрофия / netinfo
Група български учени откриха през 2006 година причината за наследствената атрофия на периферната мускулна система. Това е ген, който отговаря за производството на белтък, който има необичайни функции. Модификацията на този ген може да излекува редица заболявания, свързани с периферната нервна система. Увреждането може да причини парализа и тежка инвалидизация.

Заболяването започва бавно и прогресиращо от нервите на краката, като особеностите могат да се забележат в походката на човека, губи се усещането за допир и топлина. Атрофията се разпростира и по ръцете, като накрая обхваща цялото тяло. Жените са по-леко засегнати от тази болест, за разлика от мъжете, обясни националният консултант по медицинска генетика проф. Иво Кременски. При по-слабия пол заболяването може да се прояви 15 години по-късно. Най-малките пациенти на българския екип от учени са на 7 години, а най-възрастните – на 50 години. Около 1 на 6000 човека е болен от това заболяване.

От 13-те учени в мултинационалния екип 8 са българи. Цели седем години са им били необходими да открият причината за наследствената мускулна атрофия. Откритието е станало с едно българско семейство от Северозападна България, чието родословно дърво е било проследено до 200 години назад. Това е известна българска фамилия, като от третото й поколение е един от народните представители от първото Велико Народно събрание. Проектът е осъществен с помощта на Фонда за научни изследвания към Министерството на образованието и науката, както и Фонда за изследвания към Медицинския университет в София.

Финансова подкрепа е получена и от американски университет. 34 хиляди долара са получени само от Асоциацията по мускулна атрофия. Тепърва ще се търси лекарство за болестта. България е една от първите страни в Европа с ясна политика по отношение на профилактиката на наследствените болести, коментира проф. Кременски. Той допълни, че три закона защитават пациента – Закона за здравето, Закона за защита от дискриминация и Закона за защита на личните данни. Страната ни може да се превърне в център на Балканите по диагностика и профилактика на наследствените генетични заболявания.

Екипът е спечелил проект, който да открие причините за наследствена хероинова зависимост, както и алкохолна и тютюнева зависимост. Изпълнителният мениджър на Центъра по молекулярна медицина Радка Кънева обясни, че ще се търсят причините за маниакално-депресивната психоза. Българските учени са амбицирани да изследват и генетичните зависимости при онкологичните заболявания, и по-конкретно за рака на дебелото черво, на гърдата и на простатата.

Те също се причинявали от дефекти в редица гени. Това не означава, че онкологичното заболяване ще се развие задължително. Понякога влияние оказва и начинът на живот, стресът, начинът на хранене и околната среда. Една амбициозна задача сме си поставили за тази година – да направим изследвания на здрави и болни хора, с които да се определи дозата и изборът на определено лекарство за дадена болест на всеки конкретен човек, обясни проф. Кременски. Така за 100 лева човек ще може да си направи генотипно изследване, което да показва за всеки тип лекарство каква доза да приема, за да оздравее по-бързо. /БГНЕС/

Последвайте ни

Коментар