Една от най-големите загадки на пандемията - защо някои хора с COVID-19 нямат симптоми, а други се разболяват сериозно, анализира Би Би Си.
Проучване, публикувано наскоро в „Nature“, разглежда повече от 2200 пациенти в интензивно лечение и идентифицира специфични гени, които могат да предложат отговори.
Тези гени правят някои хора по-податливи на тежки симптоми на COVID-19. Констатациите хвърлят светлина върху мястото на имунната система, което може да помогне за идентифицирането на нови лечения.
И те ще продължат да са необходими, въпреки че се разработват ваксини, каза д-р Кенет Бейли, консултант по медицина в Кралската болница в Единбург и директор на проекта „GenOMICC“, чиито резултати са докладвани в изследването, публикувано в „Nature“.
Ваксините трябва драстично да намалят броя на случаите на COVID-19, но лекарите вероятно ще продължат да лекуват болестта в реанимация в продължение на няколко години по целия свят, така че има спешна нужда да се намерят нови лечения ", отбеляза Бейли, също съавтор на изследването.
Учените са анализирали ДНК на пациенти в повече от 200 отделения за интензивно лечение в болниците в Обединеното кралство. Те сканираха гените на всеки човек, които съдържат инструкциите за всеки биологичен процес, включително как да се борим с вирус.
След това техните геноми бяха сравнени с ДНК на здрави хора, за да се идентифицират всякакви генетични различия и бяха открити няколко. Първото е ген, наречен TYK2.
„Той е част от системата, която прави имунните клетки по-агресивни и по-възпалителни“, обясни д-р Бейли. Но ако генът е дефектен, този имунен отговор може да се ускори, излагайки пациентите на риск от увреждане на белодробното възпаление.
Един клас противовъзпалителни лекарства, които вече се използват при състояния като ревматоиден артрит, са насочени към този биологичен механизъм, включително лекарство, наречено „Барицитиниб“.
„Може да е много правдоподобен кандидат за ново лечение“, каза д-р Бейли. "Но, разбира се, трябва да направим мащабни клинични проучвания, за да разберем дали това е истина или не".
Изследването открива други генетични различия в ген, наречен DPP9, който играе роля при възпалението и в ген, наречен OAS, който помага да се предотврати създаването на копия на вируса.
Вариации в ген, наречен IFNAR2, също са идентифицирани при пациенти в интензивно лечение. Генът IFNAR2 е свързан с мощна антивирусна молекула, наречена интерферон, която помага да се активира имунната система веднага щом се открие инфекция.
Смята се, че произвеждането на твърде малко интерферон дава на вируса ранен старт, което му позволява да се репликира бързо и да доведе до по-сериозни заболявания.
Две други неотдавнашни проучвания, публикувани в списание „Science“, също са включили интерферон в случаи на covid-19, чрез генетични мутации и автоимунно разстройство, което засяга неговото производство.
Професор Жан-Лоран Казанова, който е извършил изследването, от университета „Рокфелер“ в Ню Йорк, казва: „Интерферонът представлява почти 15% от критичните случаи на COVID-19, регистрирани в международната група“.
Интерферон може да се прилага като лечение, но клиничното изпитване на Световната здравна организация стигна до заключението, че не помага на много болни пациенти. Професор Казанова обаче заяви, че времето на администриране е важно.
"Надявам се, че ако се даде през първите два, три или четири дни от инфекцията, интерферонът работи, тъй като по същество ще осигури молекулата, която пациентът не произвежда сам", обясни той.
Д-р Ванеса Санчо-Шимизу, генетик от Имперския колеж в Лондон, каза, че генетичните открития дават безпрецедентна представа за биологията на болестта. „Това наистина е пример за прецизна медицина, където можем да определим кога нещата се объркат при даден човек“, казва тя пред Би Би Си Нюз.
"Констатациите от тези генетични проучвания ще ни помогнат да идентифицираме конкретни молекулярни пътища, които биха могли да бъдат цели за терапевтична намеса", каза той.
Но геномът все още крие някои загадки. Проучването GenOMICC и други изследвания разкриха група гени на хромозома 3, силно свързани с тежки симптоми на COVID-19. Биологията, която стои зад това, обаче все още не е разбрана.
Д-р Бейли каза: „Нуждаем се от всички вас, но ние сме особено заинтересовани да вербуваме хора от етнически малцинствени групи, които са свръхпредставени сред критично болното население.
„Все още има много спешна нужда да се намерят нови лечения за това заболяване и ние трябва да вземем правилните решения за това кои лечения да се опитат, защото нямаме време да правим грешки“, добавя той.
Проучване, публикувано наскоро в „Nature“, разглежда повече от 2200 пациенти в интензивно лечение и идентифицира специфични гени, които могат да предложат отговори.
Тези гени правят някои хора по-податливи на тежки симптоми на COVID-19. Констатациите хвърлят светлина върху мястото на имунната система, което може да помогне за идентифицирането на нови лечения.
И те ще продължат да са необходими, въпреки че се разработват ваксини, каза д-р Кенет Бейли, консултант по медицина в Кралската болница в Единбург и директор на проекта „GenOMICC“, чиито резултати са докладвани в изследването, публикувано в „Nature“.
Ваксините трябва драстично да намалят броя на случаите на COVID-19, но лекарите вероятно ще продължат да лекуват болестта в реанимация в продължение на няколко години по целия свят, така че има спешна нужда да се намерят нови лечения ", отбеляза Бейли, също съавтор на изследването.
Учените са анализирали ДНК на пациенти в повече от 200 отделения за интензивно лечение в болниците в Обединеното кралство. Те сканираха гените на всеки човек, които съдържат инструкциите за всеки биологичен процес, включително как да се борим с вирус.
След това техните геноми бяха сравнени с ДНК на здрави хора, за да се идентифицират всякакви генетични различия и бяха открити няколко. Първото е ген, наречен TYK2.
„Той е част от системата, която прави имунните клетки по-агресивни и по-възпалителни“, обясни д-р Бейли. Но ако генът е дефектен, този имунен отговор може да се ускори, излагайки пациентите на риск от увреждане на белодробното възпаление.
Един клас противовъзпалителни лекарства, които вече се използват при състояния като ревматоиден артрит, са насочени към този биологичен механизъм, включително лекарство, наречено „Барицитиниб“.
„Може да е много правдоподобен кандидат за ново лечение“, каза д-р Бейли. "Но, разбира се, трябва да направим мащабни клинични проучвания, за да разберем дали това е истина или не".
Изследването открива други генетични различия в ген, наречен DPP9, който играе роля при възпалението и в ген, наречен OAS, който помага да се предотврати създаването на копия на вируса.
Вариации в ген, наречен IFNAR2, също са идентифицирани при пациенти в интензивно лечение. Генът IFNAR2 е свързан с мощна антивирусна молекула, наречена интерферон, която помага да се активира имунната система веднага щом се открие инфекция.
Смята се, че произвеждането на твърде малко интерферон дава на вируса ранен старт, което му позволява да се репликира бързо и да доведе до по-сериозни заболявания.
Две други неотдавнашни проучвания, публикувани в списание „Science“, също са включили интерферон в случаи на covid-19, чрез генетични мутации и автоимунно разстройство, което засяга неговото производство.
Професор Жан-Лоран Казанова, който е извършил изследването, от университета „Рокфелер“ в Ню Йорк, казва: „Интерферонът представлява почти 15% от критичните случаи на COVID-19, регистрирани в международната група“.
Интерферон може да се прилага като лечение, но клиничното изпитване на Световната здравна организация стигна до заключението, че не помага на много болни пациенти. Професор Казанова обаче заяви, че времето на администриране е важно.
"Надявам се, че ако се даде през първите два, три или четири дни от инфекцията, интерферонът работи, тъй като по същество ще осигури молекулата, която пациентът не произвежда сам", обясни той.
Д-р Ванеса Санчо-Шимизу, генетик от Имперския колеж в Лондон, каза, че генетичните открития дават безпрецедентна представа за биологията на болестта. „Това наистина е пример за прецизна медицина, където можем да определим кога нещата се объркат при даден човек“, казва тя пред Би Би Си Нюз.
"Констатациите от тези генетични проучвания ще ни помогнат да идентифицираме конкретни молекулярни пътища, които биха могли да бъдат цели за терапевтична намеса", каза той.
Но геномът все още крие някои загадки. Проучването GenOMICC и други изследвания разкриха група гени на хромозома 3, силно свързани с тежки симптоми на COVID-19. Биологията, която стои зад това, обаче все още не е разбрана.
Д-р Бейли каза: „Нуждаем се от всички вас, но ние сме особено заинтересовани да вербуваме хора от етнически малцинствени групи, които са свръхпредставени сред критично болното население.
„Все още има много спешна нужда да се намерят нови лечения за това заболяване и ние трябва да вземем правилните решения за това кои лечения да се опитат, защото нямаме време да правим грешки“, добавя той.
