Лекарите и изследователите са озадачени от медицинската загадка на синдрома VEXAS. През 2020 г., когато учените откриха генетичния произход на заболяването, всичко се промени. Група от Училището по медицина "Гросман" към Нюйоркския университет разкрива повече информация относно състоянието.
Проучването, публикувано в Journal of the American Medical Association (JAMA), показва, че 2300 жени и 13 200 мъже над 50 години в САЩ имат синдрома VEXAS - необичайно състояние с тревожно висок процент на смъртност. До половината от пациентите с VEXAS умират в рамките на пет години след поставянето на диагнозата. Хората с други заболявания, като ревматоиден артрит, лупус и рак на кръвта, често изпитват ниски нива на кислород в кръвта и треска, които изглеждат необясними. Възпалението може да бъде предизвикано от свръхактивна имунна система, което е свързано с някои симптоми на VEXAS. С оглед на това медицинските специалисти класифицират заболяването като автоимунно заболяване.
Като цяло изследователският екип на Нюйоркския университет "Гросман" се надява, че техните открития ще повишат осведомеността за заболяването сред медицинските специалисти и широката общественост. Важно е да се отбележи, че трансплантацията на костен мозък и високите дози стероиди са показали обещаващи резултати при овладяването на някои симптоми на VEXAS.
"Сега, когато знаем, че синдромът VEXAS се среща по-често от много други видове ревматологични заболявания, лекарите трябва да добавят това състояние към списъка с потенциални диагнози, когато се сблъскват с пациенти с упорито и необяснимо възпаление и нисък брой кръвни клетки или анемия", казва генетикът и водещ изследовател на проучването Дейвид Бек, доктор на медицинските науки, асистент в Катедрата по медицина и Катедрата по биохимия и молекулярна фармакология в NYU Langone Health.
По-ранни проучвания, ръководени от д-р Бек, свързват мутацията на гена UBA1 със синдрома VEXAS, който се причинява от промяна в кодирането на ДНК. Обикновено този ензим подпомага разграждането на протеините. Много от биологичните му белези са представени с думата "VEXAS" - вакуоли в кръвните клетки, ензим Е1, Х-свързан, автоинфламаторен и соматичен.
Авторите на най-новото проучване са изследвали електронните здравни досиета на 163 096 жители на Пенсилвания, по-голямата част от които са били от европеидната раса. Всички те са дали съгласието си да бъде проверена тяхната ДНК за наличие на наследствени заболявания. 12 лица са имали мутация на UBA1 и всички те са били с VEXAS.
Според статистиката една на 26 238 възрастни жени и един на 4 269 възрастни американски мъже (над 50 години) или вече имат синдрома, или има вероятност да го развият. Авторите на изследването подчертават, че тези цифри са по-големи от тези за няколко други възпалителни заболявания, включително васкулит и синдром на миелоидната дисплазия.
"Нашето проучване предлага първата представа за това колко често срещан е синдромът VEXAS в Съединените щати, особено сред мъжете, които също така най-често умират от него", казва д-р Бек, който ръководи няколко клинични изследвания на синдрома VEXAS в Центъра за човешка генетика и геномика на NYU Langone.
За да достигне до тези оценки, изследователският екип проучва електронните медицински досиета на възрастни пациенти, които доброволно са участвали в инициативата за обществено здраве Geisinger MyCode.
В бъдеще д-р Бек и екипът му възнамеряват да проучат досиета на пациенти от по-широк кръг расови групи, особено от тези с по-високо разпространение на ревматологични и кръвни заболявания.
Проучването, публикувано в Journal of the American Medical Association (JAMA), показва, че 2300 жени и 13 200 мъже над 50 години в САЩ имат синдрома VEXAS - необичайно състояние с тревожно висок процент на смъртност. До половината от пациентите с VEXAS умират в рамките на пет години след поставянето на диагнозата. Хората с други заболявания, като ревматоиден артрит, лупус и рак на кръвта, често изпитват ниски нива на кислород в кръвта и треска, които изглеждат необясними. Възпалението може да бъде предизвикано от свръхактивна имунна система, което е свързано с някои симптоми на VEXAS. С оглед на това медицинските специалисти класифицират заболяването като автоимунно заболяване.
Като цяло изследователският екип на Нюйоркския университет "Гросман" се надява, че техните открития ще повишат осведомеността за заболяването сред медицинските специалисти и широката общественост. Важно е да се отбележи, че трансплантацията на костен мозък и високите дози стероиди са показали обещаващи резултати при овладяването на някои симптоми на VEXAS.
"Сега, когато знаем, че синдромът VEXAS се среща по-често от много други видове ревматологични заболявания, лекарите трябва да добавят това състояние към списъка с потенциални диагнози, когато се сблъскват с пациенти с упорито и необяснимо възпаление и нисък брой кръвни клетки или анемия", казва генетикът и водещ изследовател на проучването Дейвид Бек, доктор на медицинските науки, асистент в Катедрата по медицина и Катедрата по биохимия и молекулярна фармакология в NYU Langone Health.
По-ранни проучвания, ръководени от д-р Бек, свързват мутацията на гена UBA1 със синдрома VEXAS, който се причинява от промяна в кодирането на ДНК. Обикновено този ензим подпомага разграждането на протеините. Много от биологичните му белези са представени с думата "VEXAS" - вакуоли в кръвните клетки, ензим Е1, Х-свързан, автоинфламаторен и соматичен.
Авторите на най-новото проучване са изследвали електронните здравни досиета на 163 096 жители на Пенсилвания, по-голямата част от които са били от европеидната раса. Всички те са дали съгласието си да бъде проверена тяхната ДНК за наличие на наследствени заболявания. 12 лица са имали мутация на UBA1 и всички те са били с VEXAS.
Според статистиката една на 26 238 възрастни жени и един на 4 269 възрастни американски мъже (над 50 години) или вече имат синдрома, или има вероятност да го развият. Авторите на изследването подчертават, че тези цифри са по-големи от тези за няколко други възпалителни заболявания, включително васкулит и синдром на миелоидната дисплазия.
"Нашето проучване предлага първата представа за това колко често срещан е синдромът VEXAS в Съединените щати, особено сред мъжете, които също така най-често умират от него", казва д-р Бек, който ръководи няколко клинични изследвания на синдрома VEXAS в Центъра за човешка генетика и геномика на NYU Langone.
За да достигне до тези оценки, изследователският екип проучва електронните медицински досиета на възрастни пациенти, които доброволно са участвали в инициативата за обществено здраве Geisinger MyCode.
В бъдеще д-р Бек и екипът му възнамеряват да проучат досиета на пациенти от по-широк кръг расови групи, особено от тези с по-високо разпространение на ревматологични и кръвни заболявания.
