Откакто се помни, пациентка страдала от неконтролируеми пристъпи на смях, но без да изпитва радост от тях.
Този странен симптом, който я е засягал от детството, е бил неконтролируем. Въпреки многобройните консултации, никой лекар не е могъл да постави диагноза, докато мозъчно сканиране не е разкрило причината за това странно състояние.
На 31 години тя решава да се консултира с екип от невролози, на които описва подробно тези пристъпи на смях: всеки епизод започва с чувство на тревожност, което стяга гърдите ѝ, последвано от неконтролируем, безутешен смях, който ѝ пречи да говори или дори да преглъща. Пристъпите продължават няколко секунди и се появяват почти всяка сутрин, малко след събуждане, пише "Лайв Сайънс".
Като дете, пристъпите ѝ на смях били много по-дълги – понякога траели няколко минути – и много по-чести, до седем пъти на ден, включително по време на сън. Родителите ѝ смятали, че го прави нарочно, и я помолили да спре, доверила се тя на специалисти, които след това открили, че честотата на пристъпите ѝ е намаляла и че тя ги контролира по-добре с напредване на възрастта. И така, дали е било просто поведенческо разстройство?
Първата мистерия: магнитно-резонансната томография (ЯМР) и електроенцефалограмата (ЕЕГ) не разкрили нищо необичайно. Но подробно проучване на видеоклиповете на пристъпите в крайна сметка довело лекарите до изключително рядка диагноза: „желастични пристъпи“, патологични пристъпи на смях, произтичащи от електрически неизправности в мозъка, понякога свързани с форми на епилепсия. Тези пристъпи обикновено са локализирани в специфична област на мозъка и могат също да доведат до гримаси, мърморене или неконтролируеми движения на устните. По време на втори ЯМР специалистите идентифицирали аномалия в хипоталамуса. Тази структура играе ключова роля в регулирането на нашето тяло и хормонална система. При този пациент екипът откри хипоталамичен хамартом, вид доброкачествен тумор, който се появява по време на феталното развитие, с размери едва 5 мм.
Докато конвенционалните антиепилептични лечения, тествани върху пациента, се оказаха неефективни, по-малкото и по-леки пристъпи на смях накараха лекарите да решат, че не е необходима по-нататъшна намеса. Пациентката може да се смята за късметлийка: страдащите от това състояние обикновено са склонни към много по-тежки припадъци. При децата лезията може да доведе до нарушения в развитието, да ускори пубертета или да причини много инвалидизиращи епилептични припадъци. Тук липсата на когнитивно увреждане и очевидно спонтанната ремисия на припадъците са още по-забележителни.
