До десет години ще бъде възможно с едно взимане на кръв от бременната жена да се установят евентуални генетични увреждания в нейното дете още преди то да бъде родено. Това каза в интеврю за Дарик Джейкъб Каник, професор по патология и лабораторна медицина, с над 40-годишен опит в областта. Професор Каник е от екипа учени, разработвали и тествали една технология, която позволява да се извлече генетичен материал от плода на бременната жена. За тази технология, за ползите от нея и за перспективите пред нея, разказва самият професор пред Дарик:
Професор Каник, като едно от светилата, участвали в разработката на технологията, за която ще говорим, не може да не ви попитам колко години отминаха от момента на първия лъч светлина, който ви увери, че такива технологии един ден могат да бъдат създадени?
Технологията, за която ще говорим след малко, се разработва от 1997-а година, когато за първи път беше открито, че в циркулацията на кръвта на бременната жена има фрагменти не само от нейното собствено ДНК, но и от ДНК-то на бебето. Но чак през 2008-а година това откритие позволи да се изгради технология, по която да се изработи клиничен тест за изследване на различни видове генетични аномалии в плода.
Какви аномалии е възможно да бъдат установени към днешна дата?
Генетичните аномалии, които днес тестът може да установява, са аномалии от много сериозно естество. Най-често срещаната е известна като Синдром на Даун, а от тази година стана възможно да изследваме и за Синдром на ПатАу и Синдром на Едуардс. Последните две не са толкова често срещани сред бременните жени, но за сметка на това представляват много по-тежки увреждания.
Нека разясним за читателите, какво всъщност се изисква от една бъдеща майка, за да направи тези изследвания, и не на последно място - болезнени ли са те?
Ще започна с последния Ви въпрос - тестът не е болезнен, освен ако пациентката не се страхува от обикновено взимане на кръвна проба. По отношение на процедурата по теста - тя, мога смело да кажа, е много кратка и проста. От бременната пациентка се взима кръвна проба в две епруветки, които се изпращат до лабораторията за анализ на въпросните генетични аномалии, като това може да стане на много ранен етап от бременността, още в 12-ата седмица.
В какво се изразяват плюсовете на тази технология, спрямо на практикуваните досега. Изобщо има ли технологията, за която говорим, конкуренция?
Въпросът е много интересен и същевременно важен. Единственото общо на тази технология с класическите скринингови методи е крайната цел. В нашия случай обаче, тъй като се работи директно с ДНК-то на плода, сигурността на получените резултати е много по-висока и тестът е надежден почти на 100%. Тоест ако една пациентка даде положителен резултат, то плодът почти със сигурност е увреден.
Какво следва ако плодът наистина е увреден? Бебето не може да бъде излекувано...
Да, така е, за съжаление тези аномалии са много тежки и на този етап науката не може да ги лекува. А що се отнася до смисъла на теста, то той помогне на майката да вземе решение как да процедира по-нататък, в случай, че ще роди увредено дете. Тя ще може сама да избере дали да прекъсне бременността или пък да се подготви за предстоящото раждане.
А как стои въпросът с достъпността на тази технология? Дошъл ли е денят, в който всяка жена, която пожелае, ще може да се възползва от нея? И, може би не на последно място, къде е България в нещата?
Имаме информация, че този тест вече се предлага в България, но бих казал, че той е подходящ за високо рисковата група от бременни жени. А това значи - бъдещи майки в напреднала възраст над 35 години, а също и фамилно обременени жени.
По отношение на обществената значимост на този тест, мисля, че за всяка една бременна жена е много важно да знае какво е състоянието на нейното бебе. От 5% до 10% от всички бременни жени са в рискова група от износване на бебе с различни видове хромозомни дефекти.
А защо е подходящ по-скоро за рисковите бременни жени? И достъпен ли е като цена?
Технологията, която се прилага, е много модерна и нова, и това означава, че тестът не е с ниска стойност. Но при нас в Америка считаме, че цената на този тест е съизмерима с цената на инвазивните процедури, за които говорих преди малко. Това, всъщност е една от причините, поради които не се препоръчва всички бременни жени да минават през този тест, а само тези от високо рисковата група.
Какво предстои пред вас? Има ли неразработени технологии в тази посока?
Тази технология, която се нарича ДНК-технология, в бъдеще ще се развие така, че да открива не само хромозомни аномалии, но и това, което принципно наричаме онаследени генетични увреждания и ще има много по-широко приложение в профилактиката. Това е бъдещето на тази технология, и считам, че то ще бъде факт не след много години.
Не се ангажирате с конкретност?
Моето усещане е, че през следващите пет, до десет години, тази технология ще се развие в посоката, в която говорим. Много съм щастлив от поканата, която получих да посетя София, и от възможността, която ми се даде да информирам медицинското съсловие и бременните дами за възможността, която им се предоставя с тази наистина революционна технология.
