Изследователите най-накрая разгадаха половинвековна загадка в света на науката за кръвта. Екип от учени от NHS Blood and Transplant и Бристолския университет откри нова кръвна група, наречена MAL, хвърляйки светлина върху загадъчен антиген, който озадачава експертите от 70-те години на миналия век, съобщи Studyfinds.
Това откритие не е само академично - то има реални последици за пациентите с редки кръвни групи и би могло да промени начина, по който подхождаме към преливането на кръв за някои от най-уязвимите ни пациенти.
Неуловимият антиген AnWj
В основата на тази научна детективска история е антигенът AnWj - малък маркер на повърхността на червените кръвни клетки. Идентифициран за пръв път през 1972 г., AnWj е постоянна загадка за изследователската общност в областта на кръвта. Въпреки че повечето хора имат този антиген, малцина избрани нямат - и точно тук нещата стават интересни.
"Генетичният произход на AnWj е загадка от повече от 50 години. Огромно постижение и кулминация на дългогодишни екипни усилия е най-накрая да се установи тази нова система от кръвни групи и да може да се предложи най-добрата грижа за редките, но важни пациенти", обяснява Луиз Тили, старши научен сътрудник в NHS Blood and Transplant. "
Игла в купа сено
Намирането на хора без антиген AnWj е като търсене на игла в купа сено - те са изключително редки. Всъщност повече от 99,9% от хората са положителни за AnWj. Изследователският екип идентифицира само 5 генетично AnWj-отрицателни лица в своето проучване, включително семейство от арабски израелци.
Една от изследваните проби е от жена, която е дала кръв през 2015 г. - същото лице, което е било първият AnWj-отрицателен индивид, открит през 70-те години на миналия век.
Търсене на отговори
Екипът успява да разгадае мистерията по необичаен метод. Те са използвали техника, наречена секвениране на целия екзом - дълбоко проникване в частите на нашата ДНК, които кодират протеини. Този високотехнологичен подход им позволи да идентифицират специфични заличавания в ген, наречен MAL, който е отговорен за производството на протеина Mal.
За да докажат теорията си, изследователите провеждат хитър експеримент. Те въведоха нормалния ген MAL в клетките и наблюдаваха, че той произвежда антигена AnWj. Когато опитали да направят същото с мутиралата версия на гена, не се появил антиген AnWj. Това е било нещото, от което са се нуждаели, за да потвърдят откритието си.
Защо това е важно?
Отговорът се крие в критичния характер на кръвопреливането. Когато пациентите получат кръв, която не съответства на тяхната, това може да доведе до сериозни, дори животозастрашаващи реакции.
"Сега тестовете за генотипиране могат да бъдат разработени така, че да идентифицират генетично отрицателните пациенти и донори на AnWj. Такива тестове могат да бъдат добавени към съществуващите платформи за генотипизиране", казва д-р Никол Торнтън, ръководител на референтния отдел за червени кръвни клетки в NHS Blood and Transplant.
Тоест това откритие позволява на лекарите по-точно да подбират кръвта за преливане, като по този начин потенциално спасяват човешки животи.
По-голямата картина
Въпреки че ABO и Rh факторите са най-познатите ни кръвни групи, кръвта ни е много по-сложна. Системата MAL е 47-мата открита система на кръвни групи, което показва колко сложна е нашата биология.
"Наистина е вълнуващо, че успяхме да използваме способността си да манипулираме генната експресия в развиващите се кръвни клетки, за да помогнем да се потвърди идентичността на кръвната група AnWj, която е изключителна загадка от половин век. Тази разработка ще помогне за идентифицирането на тези редки донори и ще помогне на пациентите в бъдеще", отбелязва професор Аш Той от Бристолския университет.
В перспектива
Както при много други научни пробиви, това откритие открива нови пътища за изследвания и медицински приложения. Откритията на екипа, публикувани в престижното списание Blood, проправят пътя към разработването на нови тестове за идентифициране на редки кръвни групи и намаляване на риска от усложнения при кръвопреливане.
Всеки момент е важен! Последвайте ни в Google News Showcase и Instagram, за да сте в крак с темите на деня
Това откритие не е само академично - то има реални последици за пациентите с редки кръвни групи и би могло да промени начина, по който подхождаме към преливането на кръв за някои от най-уязвимите ни пациенти.
Неуловимият антиген AnWj
В основата на тази научна детективска история е антигенът AnWj - малък маркер на повърхността на червените кръвни клетки. Идентифициран за пръв път през 1972 г., AnWj е постоянна загадка за изследователската общност в областта на кръвта. Въпреки че повечето хора имат този антиген, малцина избрани нямат - и точно тук нещата стават интересни.
"Генетичният произход на AnWj е загадка от повече от 50 години. Огромно постижение и кулминация на дългогодишни екипни усилия е най-накрая да се установи тази нова система от кръвни групи и да може да се предложи най-добрата грижа за редките, но важни пациенти", обяснява Луиз Тили, старши научен сътрудник в NHS Blood and Transplant. "
Игла в купа сено
Намирането на хора без антиген AnWj е като търсене на игла в купа сено - те са изключително редки. Всъщност повече от 99,9% от хората са положителни за AnWj. Изследователският екип идентифицира само 5 генетично AnWj-отрицателни лица в своето проучване, включително семейство от арабски израелци.
Една от изследваните проби е от жена, която е дала кръв през 2015 г. - същото лице, което е било първият AnWj-отрицателен индивид, открит през 70-те години на миналия век.
Търсене на отговори
Екипът успява да разгадае мистерията по необичаен метод. Те са използвали техника, наречена секвениране на целия екзом - дълбоко проникване в частите на нашата ДНК, които кодират протеини. Този високотехнологичен подход им позволи да идентифицират специфични заличавания в ген, наречен MAL, който е отговорен за производството на протеина Mal.
За да докажат теорията си, изследователите провеждат хитър експеримент. Те въведоха нормалния ген MAL в клетките и наблюдаваха, че той произвежда антигена AnWj. Когато опитали да направят същото с мутиралата версия на гена, не се появил антиген AnWj. Това е било нещото, от което са се нуждаели, за да потвърдят откритието си.
Защо това е важно?
Отговорът се крие в критичния характер на кръвопреливането. Когато пациентите получат кръв, която не съответства на тяхната, това може да доведе до сериозни, дори животозастрашаващи реакции.
"Сега тестовете за генотипиране могат да бъдат разработени така, че да идентифицират генетично отрицателните пациенти и донори на AnWj. Такива тестове могат да бъдат добавени към съществуващите платформи за генотипизиране", казва д-р Никол Торнтън, ръководител на референтния отдел за червени кръвни клетки в NHS Blood and Transplant.
Тоест това откритие позволява на лекарите по-точно да подбират кръвта за преливане, като по този начин потенциално спасяват човешки животи.
По-голямата картина
Въпреки че ABO и Rh факторите са най-познатите ни кръвни групи, кръвта ни е много по-сложна. Системата MAL е 47-мата открита система на кръвни групи, което показва колко сложна е нашата биология.
"Наистина е вълнуващо, че успяхме да използваме способността си да манипулираме генната експресия в развиващите се кръвни клетки, за да помогнем да се потвърди идентичността на кръвната група AnWj, която е изключителна загадка от половин век. Тази разработка ще помогне за идентифицирането на тези редки донори и ще помогне на пациентите в бъдеще", отбелязва професор Аш Той от Бристолския университет.
В перспектива
Както при много други научни пробиви, това откритие открива нови пътища за изследвания и медицински приложения. Откритията на екипа, публикувани в престижното списание Blood, проправят пътя към разработването на нови тестове за идентифициране на редки кръвни групи и намаляване на риска от усложнения при кръвопреливане.
Всеки момент е важен! Последвайте ни в Google News Showcase и Instagram, за да сте в крак с темите на деня
